Os cromossomas humanos 2q, 7,
12q e 17q demonstram homologia intra-genómica, regiões parálogas em duplicado,
triplicado e quadruplicado, centradas nos grupos de genes HOX. O fato de que
dois ou mais representantes de diferentes famílias de genes estão ligados a
grupos HOX é tomado como evidência de que esses conjuntos de genes parálogos
podem ter surgido a partir de um único segmento cromossómico através de eventos
de duplicação de cromossomas inteiros ou de um bloco. Isto implicaria que os
genes constituintes, incluindo os clusters HOX reflectissem a arquitectura de
um bloco único ancestral (antes da origem dos vertebrados), onde todos esses
genes estariam ligados numa única cópia.
Num estudo intitulado “An
insight into the phylogenetic history of HOX linked gene families in
vertebrates”, publicado em 2007 (BMC Evolutionary Biology), investigadores do Institute
of Human Genetics, Philipps-University (Alemanha) usaram um conjunto de dados
de uma grande variedade de genomas de vertebrados e invertebrados para analisar
a história filogenética de 11 famílias multigénicas com três ou mais dos seus
representantes ligados aos grupos HOX humanos. Os autores usaram uma abordagem
de comparação de topologia – a topologia da árvore filogenética de cada família
de genes foi comparada com outras famílias e também com a filogenia dos grupos
HOX para testar consistências em eventos de duplicação. Esta abordagem revelou
quatro grupos de co-duplicados discretos: um grupo envolve os genes GLI, HH,
INHB, IGFBP (cluster-1), e as famílias SLC4A, o grupo 2 envolve os genes ERBB,
ZNFN1A, e as famílias genicas IGFBP (cluster-2), o grupo 3 envolve os clusters
HOX e da família de genes SP; o grupo 4 envolve a cadeia da integrina beta e
famílias da cadeia leve da miosina. Os genes distintos dentro de cada grupo
co-duplicado partilham a mesma história evolutiva e são duplicadas em conjunto,
enquanto os genes constitutivos de dois grupos co-duplicados diferentes podem não
compartilhar a sua história evolutiva e podem não se ter duplicado em
simultâneo.
Os autores do estudo concluíram
que as regiões de paralogia no genoma humano foram moldadas directamente por
duas rondas de quadruplicação dos blocos ancestrais individuais. As famílias de
genes constituintes do conjunto de parálogos HOX surgiram em grande parte por eventos
distintos de duplicação, e seus membros foram juntos em três ou quatro regiões colineares
em diferentes cromossomas, como resultado de rearranjos de segmentos do genoma,
no máximo antes da divergência dos peixes ósseos e dos tetrápodes.
Os dados sugerem que as relações
de ligação vistas nos cromossomas humanos onde se encontram os genes HOX não
são o resultado de duplicações de um cromossoma inteiro ou de antigo bloco e,
assim, não deve ser tomado como evidência para duas fases de duplicação de todo
o genoma.
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